Arsip Tag: hidrosefalus

Dandy Walker Syndrome…ancaman pada otak kecil…ancaman pada seluruh fungsi tubuh…

Saya menerima banyak sekali konsultasi melalui blog saya ini atau melalui email saya yang menanyakan tentang suatu penyakit unik yang disebut dengan “Dandy Walker Syndrome”. Penyakit ini ditemukan oleh “Walter Dandy” dan “Arthur Earl Walker” sehingga disebut dengan “Dandy Walker Syndrome”. Penyakit ini menjadi kekhawatiran para orangtua dikarenakan anak-anak mereka didiagnosis dengan kelainan ini, dikatakan berat dan tidak dapat diobati. Dokter-dokter mereka mengatakan bahwa penyakit ini terjadi pada anak-anak dan berbeda dengan hidrosefalus serta berakibat lebih buruk daripada hidrosefalus saja.

Harus saya akui bahwa pendapat itu benar. Saya akan mencoba menjelaskan dalam bahasa yang mudah-mudahan para pembaca blog saya dapat mengerti tentang penyakit ini.

Dandy Walker Syndrome merupakan suatu sindrom (kumpulan gejala) yang terjadi pada seorang anak akibat tidak terbentuknya “pintu keluar” cairan otak dari dalam kepala. Dalam bahasa medis, pintu keluar ini disebut dengan suatu lubang khusus yaitu yang dinamakan dengan “Foramen Luschka dan Magendie”. Dalam teorinya, cairan otak manusia tersebut berada di dalam rongga cairan otak yang setiap hari diproduksi di dalam kepala dan setiap hari juga dibuang ke tubuh kita. Pada kondisi tertentu terjadi gangguan aliran cairan otak tersebut sehingga terjadilah penumpukan cairan otak yang disebut dengan “Hidrosefalus”. Hal ini akan berdampak terjadinya pembesaran rongga cairan otak yang akan menekan jaringan otak di sekitarnya. Pada Dandy Walker Syndrome, tidak terbentuknya pintu keluar ini yang mengakibatkan gangguan aliran cairan otak, pembesaran pada rongga cairan otak di sekitar otak kecil (ventrikel IV), disertai pula dengan terbentuknya kista besar di daerah otak kecil (serebelum), sehingga sebagian otak kecil (bagian tengah dari otak kecil) kemudian tidak tumbuh. Tidak tumbuhnya ini kemungkinan karena terhambat oleh kista berisi cairan otak yang menumpuk tersebut.

Dandy Walker ; tidak terbentuknya sebagian otak kecil
Dandy Walker ; tidak terbentuknya sebagian otak kecil

 

Penderita Dandy Walker Syndrome dapat disertai dengan hidrosefalus atau juga tidak. Dari beberapa rujukan menunjukkan angka sekitar 70-80% penderita Dandy Walker Syndrome juga disertai dengan hidrosefalus. Hidrosefalus ini disebabkan oleh gangguan aliran cairan otak seperti yang saya jelaskan diatas.

Dandy Walker disertai dengan hidrosefalus
Dandy Walker disertai dengan hidrosefalus

 

Lalu kenapa dikatakan bahwa penyakit “Dandy Walker Syndrome” ini lebih berat daripada hidrosefalus saja….??

Secara logis, selain adanya kerusakan akibat hidrosefalus, pada Dandy Walker Syndrome juga terdapat gangguan pada pembentukan otak kecil (serebelum). Otak kecil yang berfungsi sebagai pusat pengatur keseimbangan tubuh, pusat pengatur koordinasi tubuh dan pusat pengatur tonus otot di seluruh tubuh, akan terganggu fungsinya pada Dandy Walker Syndrome. Si anak penderita Dandy Walker Syndrome diprediksi akan sulit menjaga postur tubuh tegak maupun berjalan, kesulitan dalam mengkoordinasikan gerakan tangan dan kaki serta terdapat kelemahan pada sistem alat geraknya akibat tonus otot yang tidak adekuat.

Disayangkannya lagi adalah bahwa dalam penyakit “Dandy Walker Syndrome”, terdapat kata “Syndrome” di dalamnya. Sindrom disini artinya adalah kumpulan gejala-gejala (lebih dari satu atau dua gejala). Selain gangguan pada fungsi otak besar dan otak kecil, ternyata pada para anak penderita “Dandy Walker Syndrome” juga mengalami gangguan pembentukan dan pertumbuhan pada sistem organ lain di dalam tubuh. Data menunjukkan bahwa pada ‘Dandy Walker Syndrome” juga terdapat gangguan pada sistem jantung pembuluh darah, sistem paru dan pernafasan, sistem ginjal dan lain-lain. Kondisi ini menunjukkan bahwa telah terkadi kegagalan pembentukan sistem organ yang kompleks dan hampir menyeluruh.

Tindakan bedah saraf yang dilakukan untuk penderita Dandy Walker Syndrome adalah dengan pemasangan selang pintasan dari daerah otak kecil (tempat kista berada) ke perut, disebut juga dengan “Cystoperitoneal shunt”. Bila terdapat hidrosefalus, maka dipasang juga selang pintasan dari rongga cairan otak menuju rongga perut (Ventriculoperitoneal shunt; VP SHUNT). Pemeriksaan oleh bidang spesialistik lain sangat diperlukan untuk mencari kemungkinan gangguan pada sistem organ yang lain, dan terapi harus dilakukan bila memang terindikasi.

Kabar mengenai prognosis ke depan yang harus saya sampaikan pada orangtua anak penderita “Dandy Walker Syndrome” memang tidaklah sebaik pada hidrosefalus saja. Gangguan sistem organ yang begitu kompleks sering membuat sang anak tidak dapat bertahan hidup lama. Oleh karena itu, diagnosis “Dandy Walker Syndrome” ini harus ditegakkan secara jelas dan hati-hati. Upaya pertolongan harus tetap diberikan, sembari melihat dan berharap akan kekuatan misteri regenerasi otak dan organ lain pada seorang anak kecil. Kegagalan pembentukan otak kecil (serebelum) saja, belum tentu masuk katagori “Dandy Walker Syndrome”. Seluruh gejala-gejala lain harus ditelusuri dengan benar, untuk mendiagnosis dengan tepat penyakit ini.

 

 

 

 

 

Iklan

Meduloblastoma…tumor ganas otak kecil (serebellum) yang menyerang anak-anak pintar…

Selama dua bulan terakhir ini pada tahun 2012 (Maret dan April 2012) saya menerima beberapa kasus anak-anak yang datang dengan kebutaan pada kedua matanya. Rata-rata anak-anak tersebut berusia di antara 3 sampai 7 tahun. Anak-anak tersebut kelihatan diam saja dan mata mereka seperti bergerak-gerak ritmis mungkin mencari cahaya dan bentuk untuk dilihat. Namun semua mata itu tidak pernah berhenti bergerak karena tidak pernah anak-anak tersebut dapat melihat kembali seperti yang mereka harapkan. Untuk anak-anak seusia mereka, gelapnya dunia dalam penglihatan mereka seharusnya akan memberikan rasa takut dan panik yang besar sehingga akan membuat mereka menangis histeris. Namun anak-anak ini hanya diam saja, begitu tenang dan patuh terhadap semua perkataan orangtua mereka.

Apa sebenarnya yang terjadi dengan anak-anak ini…? Kenapa pada usia yang begitu muda, mereka sudah mengalami kerusakan tubuh vital yang sangat berat berupa kebutaan…?

Hasil pemeriksaan pencitraan berupa CT Scan / MRI kepala menunjukkan adanya sebuah tumor berukuran relatif besar yang terletak di daerah otak kecil (serebellum). Begitu besarnya tumor ini sehingga menutup jalan keluar cairan otak yang berakibat menumpuknya cairan otak di dalam kepala yang disebut dengan kondisi “Hidrosefalus”. Hidrosefalus mengakibatkan meningkatnya tekanan di dalam kepala yang selanjutnya merusak saraf mata dan menyebabkan kebutaan. Tumor ini umumnya dapat diangkat dengan tindakan operasi. Hidrosefalus diatasi dengan pemasangan selang. Pemeriksaan patologi jaringan tumor yang diambil tersering memberikan hasil berupa tumor “Meduloblastoma”.

Meduloblastoma
Meduloblastoma

Namun saya sebagai dokter bedah saraf akan merasa sangat sedih bila hasil meduloblastoma ini yang keluar pada pemeriksaan patologi tersebut. Meduloblastoma merupakan tumor yang termasuk sangat ganas pada anak atau bayi. Tumor yang dikatakan berasal dari sel-sel muda jaringan otak yang mungkin terjadi akibat gangguan tumbuh kembang otak merupakan tumor yang mampu untuk membesar dalam waktu yang tidak lama serta mampu menyebar ke sistem saraf lainnya (termasuk sumsum tulang belakang) melalui aliran cairan otak.  Berdasarkan literatur dan referensi dari beberapa pusat pelayanan bedah saraf anak di seluruh dunia terbukti bahwa anak-anak dengan tumor meduloblastoma ini tidak pernah memiliki angka keselamatan yang baik (bahkan angka bertahan hidupnya sangat rendah). Dari anak-anak yang saya dapatkan dengan meduloblastoma, tidak satupun berhasil bertahan lebih dari 5 tahun pasca diberikan pertolongan, walau tindakan operasi sudah berhasil dengan baik. Tindakan terapi tambahan pasca operasi seperti kemoterapi dan radioterapi juga telah diberikan dengan adekuat namun tidak dapat menyelamatkan anak-anak tersebut. Hal ini yang kemudian membuat saya dan dokter-dokter bedah saraf merasa agak sulit menyampaikan berita buruk tersebut kepada orangtua-orangtua sang anak.

Meduloblastoma
Meduloblastoma

Satu hal yang unik yang saya dapatkan dari seluruh pasien-pasien anak dengan meduloblastoma yang datang kepada saya, dimana seluruh anak-anak tersebut ternyata memiliki sifat yang sangat baik dan penurut dan sangat dipuji oleh keluarga dan teman-teman terdekatnya. Selain itu tingkat kemampuan otak mereka sangat hebat dimana seluruh anak-anak tersebut memiliki prestasi terbaik di sekolah dan daya pikir yang luar biasa. Ini juga yang membuat orangtua menjadi sangat hancur mendengar kabar mediloblastoma ini pada anak mereka.

Ilmu pengetahuan dan teknologi bedah saraf saat ini terus berusaha mencari pengobatan terbaik untuk tumor meduloblastoma ini. Hingga saat ini operasi masih merupakan terapi terbaik dan memberikan waktu hidup yang lebih baik, dibandingkan terapi tanpa operasi. Terapi multi modalitas yang meliputi operasi, kemoterapi dan radioterapi juga memberikan hasil sedikit lebih baik, tetapi masih jauh dari yang kita harapkan. Semoga di masa yang akan datang kita dapat mencari terapi terbaik untuk menyelamatkan generasi-generasi masa datang yang berkualitas dan berpotensi ini.

Anak masa depan bangsa
Anak masa depan bangsa

 

Terlalu cepatkah kita mendiagnosis anak dengan “Cerebral palsy”…???

Saya awali cerita ini dengan sedikit menyampaikan mengenai “cerebral palsy”. Istilah cerebral palsy jika saya coba kemukakan dalam bahasa awam adalah suatu kondisi kegagalan umum sistem saraf pusat dalam hal ini otak (serebral) dalam hampir seluruh fungsi tertinggi seorang manusia, seperti bergerak, berbicara, intelektual dan lain-lain. Kerusakan otak yang begitu luas dan menyeluruh ini sering dianggap sebagai vonis seorang anak/manusia tidak dapat tumbuh dan berkembang dengan baik dan normal walau fungsi hidupnya tidak terganggu,. Fungsi vital tetap berjalan dengan baik seperti bernafas, fungsi jantung dan lain-lain. Selain itu, tidak ada tindakan medis baik dengan obat-obatan atau operasi yang dapat menyembuhkan atau memperbaiki kondisi ini. Walau tidak berakhir dengan kematian dini, kondisi seperti ini sangatlah menyedihkan, melihat seorang anak yang kehilangan masa depannya dan kesempatannya untuk menikmati hidup di dunia ini.

Yang menjadi pertanyaan adalah, apakah diagnosis “Cerebral palsy” ini sudah tepat dilakukan? Benarkah tidak mungkin adanya suatu penyakit lain yang menimbulkan gejala serupa dengan “Cerebral palsy” namun bila diterapi akan mungkin memberikan hasil yang baik?

Sebuah pengalaman ingin saya sampaikan pada bagian ini. Suatu saat saya mendapatkan konsul dari dokter spesialis anak untuk melihat pasien, seorang anak balita (usia sekitar 5 tahun). Anak tersebut terlihat tidak aktif dan diam, bahkan sangat diam, hanya terbaring di tempat tidur dan tidak menunjukkan tanda-tanda kehidupan yang normal. Memang menurut orangtuanya hal ini baru berlangsung selama 1 minggu terakhir. Namun ketika saya tanyakan bagaimana keadaan anak sebelumnya, orangtua sang anak menjawab bahwa anaknya tidak pernah normal dan sudah dinyatakan menderita “cerebral palsy” sejak lahir. Tidak pernah ada pengobatan yang diberikan selanjutnya pada anak tersebut, dan setelah anak menjadi lebih tidak aktif baru kemudian dibawa ke rumah sakit dan dilakukan pemeriksaan pencitraan otak. Alhasil ditemukan dua penyakit berat yaitu “hidrosefalus” dan tumor otak kecil (tumor serebelum) dengan ukuran yang sangat besar. Begitu besarnya tumor ini sehingga 50% otak kecilnya sudah menjadi tumor.

Yang selanjutnya menjadi pertanyaan adalah apakah sebenarnya tumor ini sudah tumbuh sejak lahir? Apakah hidrosefalus ini sudah terjadi sejak awal? Apakah gangguan pada anak sejak dini dikarenakan dua penyakit ini atau karena “cerebral palsy”? Bukankah bila sejak awal kita mengetahui keadaan penyakit si anak dan kemudian mengobatinya maka kondisi anak akan semakin baik? Apakah kita terlalu cepat mendiagnosis “Cerebral palsy” pada anak, sehingga kita tidak mentatalaksana penyakitnya dan kemudian keadaannya semakin parah dan tidak tertolong lagi?

Semua pertanyaan di atas memang tidak dapat saya jawab. Namun satu hal yang saya pelajari dan saya renungkan dari cerita diatas, yaitu bahwa dalam menghadapi setiap pasien termasuk pasien anak, temukanlah penyakit sesungguhnya, penyakit yang menimbulkan keluhan dan gangguan pada pasien. Berikan bantuan semaksimal mungkin yang dapat kita (dokter) berikan dan setelah itu baru kemudian pasrah pada keputusan Yang Maha Kuasa. Selain itu yang terpenting, anak bukanlah orang dewasa kecil. Anak adalah manusia yang masih memiliki kemampuan tumbuh kembang yang sangat baik. Jangan menyerah dalam memberikan bantuan kesehatan pada anak serta selalu mengusahakan meringankan beban pada tubuh anak agar tumbuh kembangnya dapat berjalan dengan baik. Berikan kesempatan pada anak untuk tumbuh dan menikmati kehidupan.

Akhir kata, saya hanya ingin menginformasikan, pada saat tulisan ini dibuat, sang anak baru saja menjalani operasi baik untuk hidrosefalusnya dan untuk tumornya. Saya belum dapat menceritakan kondisinya sekarang, namun yang saya harapkan, walau telat, ada kebaikan kondisi bagi si anak. Amiin….

 

Berikan kesempatan pada mereka untuk tumbuh dan berkembang

Balada bayi-bayi “berkepala besar”

Bayi-bayi berkepala besar, lahir ke dunia dan diterima dengan kesedihan akibat kecacatan yang dialaminya. “Kepala besar” pada seorang bayi atau anak, dalam dunia medis disebut sebagai “Hidrosefalus“, merupakan suatu kelainan yang disebabkan oleh gangguan pada saat perkembangan di dalam rahim ibu (kongenital) atau akibat suatu penyakit yang didapat setelah bayi tersebut lahir. Mekanismenya adalah akibat akumulasi cairan otak di dalam kepala yang terus bertambah dan menimbulkan ketidakseimbangan antara produksi dengan pembuangan (ekskresi) cairan otak tersebut. Hasilnya adalah tekanan di dalam kepala semakin meningkat yang selanjutnya akan membunuh sel-sel otak sehat. Secara klinis, anak akan menjadi tidak aktif dan muncullah berbagai kelainan saraf, seperti kebutaan dan lain-lain.

Pasien dengan penyakit hidrosefalus umumnya datang ke dokter bedah saraf pada waktu yang sudah relatif terlambat. Alasannya yang utama adalah masalah biaya, namun yang menyedihkan adalah beberapa di antaranya beralasan bahwa penyakit hidrosefalus adalah penyakit kecacatan yang sudah divonis permanen dan tidak dapat diperbaiki bahkan pasti berakhir dengan kematian dini. Hal ini yang membuat orangtua kemudian hanya pasrah dan tidak membawa anaknya untuk mencari pertolongan medis.

Walaupun belum ada bukti medis dan klinis yang pasti dari penelitian, ternyata sebagian besar kasus hidrosefalus pada bayi yang dilakukan tindakan sedini mungkin berupa mengalihkan cairan otak yang menumpuk di dalam kepala ke dalam perut dengan pemasangan sebuah selang (ventriculoperitoneal shunt; VP Shunt), memberikan hasil yang baik dan positif. Hidrosefalus akibat suatu penyakit yang didapat setelah lahir khususnya bila dilakukan terapi operai pemasangan VP Shunt sebelum usia 1 bulan, menunjukkan anak tersebut dapat tumbuh dan berkembang dengan baik. Beberapa kasus yang sudah dilakukan terapi 20-25 tahun yang lalu, sekarang anak-anak tersebut tumbuh normal dan dapat sekolah dan kuliah dengan baik. Di antaranya bahkan ada yang menjadi seorang pemain piano yang hebat. Hal ini menunjukkan bahwa ternyata masih ada harapan untuk anak-anak penderita hidrosefalus yang dilakukan terapi operasi sedini mungkin.

Oleh karena itu, bila anda atau keluarga dan teman anda mempunyai anak “berkepala besar” atau hidrosefalus, segeralah mencari pertolongan medis ke dokter. Bila memang terindikasi maka dokter spesialis bedah saraf akan melakukan operasi untuk kelainan ini. Beri kesempatan bagi anak anda untuk menikmati indahnya masa depan.